Sono molteplici, ormai, i lavori scientifici pubblicati circa l’impiego della tecnica array-CGH in diagnosi preimpianto (PGS)1-6. Tali studi hanno ampiamente documentato l’utilità della valutazione dello stato di salute dell’embrione, soprattutto nel
miglioramento delle percentuali di successo delle tecniche di fecondazione assistita e nella
riduzione del rischio
riproduttivo, non solo in gruppi di pazienti caratterizzati da una performance riproduttiva ridotta, ma anche in pazienti a prognosi migliore.
Recentemente, infatti, sono stati pubblicati i risultati di uno studio randomizzato condotto su cosiddetti pazienti “
good prognosis”, cioè pazienti con età <35 anni, senza storia clinica di abortività o trattamenti di PMA multipli (Yang et al.7). In tali pazienti, la PGS ha determinato un significativo
aumento della percentuale di gravidanza clinica evolutiva (oltre la 20^ settimana di gestazione), con un valore del
69.1% per il gruppo di pazienti a cui è stata applicata la diagnosi preimpianto con tecnica array-CGH, contro il
41.7% per il gruppo di controllo (cioè pazienti che hanno effettuato il transfer di embrioni selezionati solamente in base all’aspetto morfologico).
Un ulteriore dato di notevole interesse emerso da tale studio è relativo all’incidenza delle
aneuploidie cromosomiche nei pazienti good prognosis, riscontrate nel
44.9% degli embrioni analizzati, una percentuale sensibilmente superiore a quella attesa per la specifica categoria di pazienti in studio. Ciò dimostra l’utilità del test, anche se eseguito semplicemente con la finalità di
ridurre il rischio riproduttivo, a tutto vantaggio di una gestazione con minore stress e maggiore tranquillità.
Uno studio pilota recentemente condotto da
Genoma Procreazione su pazienti good prognosis, i cui dati sono in corso di pubblicazione, mostra dei risultati sovrapponibili a quelli riportati da Yang e collaboratori, sia in termini di percentuali di successo che di incidenza di aneuploidie cromosomiche.
Per quanto riguarda la categoria di pazienti cosiddetta ad
età materna avanzata (età del partner femminile 38 anni) vi sono attualmente in corso diversi studi randomizzati internazionali, tra
cui uno condotto da
Genoma Procreazione (ISRCTN37972669).
I dati preliminari di tale studio mostrano un significativo
aumento della percentuale di gravidanza clinica evolutiva, con un valore del
56.2% per transfer embrionario per i pazienti a cui è stata applicata
la diagnosi
preimpianto, contro il
30.4% del gruppo di controllo. Si evidenzia inoltre un evidente i
ncremento della percentuale di impianto per transfer embrionario (
46.2% per il gruppo
PGS, contro
17.7% del gruppo di controllo) ed una sensibile
riduzione della percentuale di aborto (
6.6% per il gruppo PGS, contro il
33.3% del gruppo di controllo).
1. Fiorentino F. Array comparative genomic hybridization: its role in preimplantation genetic diagnosis.Curr Opin Obstet Gynecol. 2012 24:203-209.
2. Fiorentino F, Spizzichino L, Bono S, et al. PGD for reciprocal and Robertsonian translocations using array comparative genomic hybridization. Hum Reprod 2011; 26:1925–1935.
3. Forman EJ, Tao X, Ferry KM, et al. Single embryo transfer with comprehensive chromosome screening results in improved ongoing pregnancy rates and decreased miscarriage rates. Hum Reprod 2012; 27:1217–1222.
4. Fragouli E, Katz-Jaffe M, Alfarawati S, et al. Comprehensive chromosome screening of polar bodies and blastocysts from couples experiencing repeated implantation failure. Fertil Steril 2010; 94:875–887.
5. Fragouli E, Lenzi M, Ross R, et al. Comprehensive molecular cytogenetic analysis of the human blastocyst stage. Hum Reprod 2008; 23:2596–2608. Schoolcraft WB, Fragouli E, Stevens J, et al. Clinical application of comprehensive chromosomal screening at the blastocyst stage. Fertil Steril 2010; 94:1700–1706.
6. Scott RT Jr, Ferry K, Su J, et al. Comprehensive chromosome screening is highly predictive of the reproductive potential of human embryos: a prospective, blinded, nonselection study. Fertil Steril 2012; 97:870–875.
7. Yang Z, Liu J, Collins GS, Salem SA, et al. Selection of single blastocysts for fresh transfer via standard morphology assessment alone and with array CGH for good prognosis IVF patients: results from a randomized pilot study. Mol Cytogenet. 2012 5:24.