Le
aneuploidie sono alterazioni cromosomiche caratterizzate da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard. Si parla, ad esempio, di
trisomia, quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più (es.
Trisomia 21 o Sindrome di Down) o di monosomia, quando si riscontra l'assenza di un cromosoma (es.
Monosomia X o Sindrome di Turner).
Il meccanismo principale con cui si producono le aneuploidie è costituito dalla non-disgiunzione, ovvero dalla mancata separazione dei cromosomi omologhi o dei cromatidi durante la meiosi nel corso della gametogenesi. Si possono formare quindi gameti rispettivamente con un cromosoma in più ed in meno che, unendosi ad un gamete normale, i primi daranno luogo ad una trisomia, gli altri ad una monosomia.
E’ noto che l’incidenza delle aneuploidie cromosomiche aumenta proporzionalmente all’
età della donna. Da uno studio condotto da
GENOMA Procreazione, riguardante l’analisi cromosomica degli embrioni mediante la tecnica array-CGH, sono emersi valori relativi all’incidenza delle aneuploidie variabili dal
58.5%, in donne tra i
37-38 anni, e circa l’
85%, in età compresa tra i
41–44 anni. Questi dati dimostrano che la riduzione della potenzialità riproduttiva con il progredire dell’età è attribuibile all’elevata percentuale di embrioni con alterazioni cromosomiche, che rappresenta la principale causa di infertilità o di aborti spontanei, analogamente a quanto accade nelle donne in età riproduttiva avanzata.
Oltre che nelle suddette coppie, con indicazione per cosiddetta “
età materna avanzata”, una importante componente di aneuploidie cromosomiche (
∼51.3%) è stata riscontrata anche in pazienti con la cosiddetta indicazione di “
ripetuti fallimenti d’impianto”, cioè pazienti che hanno avuto un fallimento in tre o più cicli di trattamento FIVET o ICSI, pur avendo eseguito il trasferimento di embrioni di buona qualità morfologica, considerati potenzialmente in grado di dare origine ad una gravidanza. Anche in pazienti con indicazione per cosiddetta “
abortività ricorrente”, cioè pazienti nella cui storia riproduttiva si annoverano tre o più aborti spontanei, non dovuti a cause “meccaniche” quali patologie dell'utero (fibromi, malformazioni congenite, etc.), o altri fattori (es. difetti della coagulazione, autoimmunità, traslocazioni cromosomiche, etc.) la percentuale di aneuploidie cromosomiche è risultata significativamente elevata (
∼ 60.5%).
Infine, studi recenti hanno dimostrato una incidenza di aneuploidie cromosomiche del
49.6% anche in pazienti cosiddetti “
good prognosis”, cioè pazienti con età <35 anni, senza storia clinica di abortività o trattamenti di PMA multipli, una percentuale sensibilmente superiore a quella attesa per la specifica categoria di pazienti in studio. Ciò dimostra l’utilità del test, anche se eseguito semplicemente con la finalità di
ridurre il rischio riproduttivo, a tutto vantaggio di una gestazione con minore stress e maggiore tranquillità.